【图】罕见病的可怕之处在于就算有钱也难买救命药

大家都听过罕见病，但不一定见识过罕见病。因为这种病在人群中出现的几率很低，因此也就很罕见。但是这类病是很可怕的，因为医疗技术的不够成熟，很多病无法找到病灶，自然无法对症下药，这也是有钱难买救命药的原因。

1、罕见病

罕见病是一类发病率极低的病种，这也造成了罕见病患者面临的窘境：除了药物的缺乏、社会资源的缺失，还要作为边缘群体与疾病抗争。罕见病到底有多罕见？不同地区对罕见病的定义不一：在台湾，患病率需要小于千分之0.1；在美国，患病率要小于千分之0.75；而北京医学会罕见病分会给出的界定是，患病率占总人口的千分之0.1~千分之0.65（由于缺乏流行病学数据，该定义在医学界仍有争议）。

大约80%的罕见病由遗传因素导致，其中约50%的罕见病患者会在儿童期发病。其次，罕见病大多是慢性病，伴随患者终身。据欧洲罕见病组织（EURORDIS），现在只有1%的罕见病能被有效治疗，许多治疗药物、手段又相当昂贵。由于疾病本身的特性和治疗上的困难，30%的患者在5岁前便离开人世。幸存者的生活则倍受疾病侵扰，生活质量显著低于普通人。

目前，中国还没有一项公开的全国罕见病流行病学调研结果，这主要还是源于基础数据几乎完全缺失。在2018中国国际药物信息大会暨第十届DIA中国年会上，丁洁教授提到，第一次针对罕见病的全国流行病学调研结果即将发表。该调研使用了国家医疗服务数据中心的数据，基于全国1300万住院患者的信息，将第一次向我们提供中国罕见病的粗略全景。

2、罕见病诊治困难

罕见病误诊不是中国特有的现象，确诊之后，患者要面对的是巨额的医疗花销带来的焦虑和无助。该《报告》还指出，24.6%的病友从未接受过任何治疗，其中很多病并非无药可用，而是因为药物的价格让人望而生畏，普通家庭难以承担得起。罕见病患者家庭年均收入近7万元，而年均医疗支出约为5万元，医保仅能报销约1万元。

即使不考虑经济压力，药物难寻也是问题。国家千人计划学者、应诺医药董事长郑维义博士2016年曾在《药物进展》撰文表示，因为投入巨大，回报微薄，国内几乎没有企业在开展罕见病药物的研发，甚至也没有几家药厂在做仿制药开发，截止2016年，国内批准的罕见病药只有100多种。值得庆幸的是，在医药创新热潮的引领下，如今越来越多的公司加入到罕见病药物开发的队伍中来。

3、需要改进的医患关系

医患关系问题不一定就是医患矛盾，也可以处于其他不良状态。这不是罕见病医患关系中所特有的，但的确深刻影响着罕见病患者的生活质量。当患者和医生对病情有着不同理解时，那么医患关系的状态就是有问题的。

如何为罕见病患者提供自我实现、寻求意义的渠道，也是当前社会应对罕见病需面临的巨大挑战。中国罕见病事业，还有很长的路要走。希望随着社会的进步，罕见病的这些挑战能得到积极的应对，罕见病患者的健康和尊严也得到真正的保护。